期刊简介
《中华临床营养杂志》1993年创刊，是中华医学会和中国医学科学院共同主办的我国第一本传播有关临床营养支持、各种营养素的代谢、营养支持对结局和“成本-效果”影响以及转化医学与营养研究等方面信息的专业性学术期刊（双月刊），也是中华医学会肠外肠内营养学分会的专业期刊。
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首页>中华临床营养杂志
- 杂志名称：中华临床营养杂志
- 主管单位：中国临床营养杂志
- 主办单位：中国科学技术协会
- 国际刊号：11-5822/R
- 国内刊号：11-4004/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国学术期刊（光盘版）全文收录期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 万方收录(中)
戊二酸血症Ⅰ型的临床表现、影像学特点、治疗及随访
刘琦；夏蝉；陈伟；叶万定；陈益平
关键词：戊二酸血症Ⅰ型, 磁共振成像, 随访, 智力, 治疗
摘要：目的 探讨戊二酸血症Ⅰ型(GA-1)患儿的临床表现、影像学特点、治疗及随访.方法 对我院2010至2016年收治及随访的4例GA-1患儿给予特殊奶粉、左旋肉碱及维生素B2治疗.随访4～5年定期行头颅磁共振成像检查、血串联质谱、生长发育指标监测、智力发育测试及基因检测.结果 4例患儿分别在生后2、13、4、7个月确诊GA-1,3例确诊前出现惊厥,治疗后均无惊厥再发.4例在T2加权成像均出现额颞叶萎缩、额颞部蛛网膜下腔明显增宽,弥散加权成像见双侧苍白球呈对称性高信号影.经随访可见磁共振成像表现逐渐好转,双侧额颞顶部脑外间隙明显较前缩小.对治疗效果进行评估,定期通过滤干纸片血串联质谱法对戊二酰肉碱(CSDC)及C5DC/辛酰肉碱(C8)进行监测,4例患儿C5DC、C5DC/C8检测均高于正常值范围,其中病例3偏离严重.4例患儿随访体质量在-2 SD～0,身高在-1 SD～0.智力发育测试中病例1、4为智力轻度异常,病例2、3为极重度智力残疾.基因检测证实4例患儿存在基因突变,其中病例1、3、4为IVS10-2A＞C纯合突变,病例2为[IVS10-2A＞C] +[c.245G＞c (p.Arg82Pro)]杂合突变.2例女患儿正常入幼儿园,2例男患儿运动发育落后、痉挛性瘫痪不能独力行走.结论 GA-1患者的临床型与基因型无明显相关性;新生儿筛查是早期发现患者的关键.
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